El 12 de junio es el Día Internacional DDX3X. Este síndrome es una enfermedad rara causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X.
La mutación suele ser espontánea, aunque también se dan casos de transmisión hereditaria.
Los primeros casos de esta enfermedad se diagnosticaron en 2015, principalmente en Estados Unidos.
Actualmente, hay alrededor de 600 personas diagnosticados en el mundo, pero se cree que el síndrome DDX3X puede estar detrás de entre el 1 % y el 3 % de todas las discapacidades intelectuales en mujeres.
En ese sentido, la única forma de diagnosticar el desorden es por medio de una secuenciación del exoma completo (WES), es decir, una prueba genética.
Algunos de los principales síntomas de esta enfermedad son: discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, tono muscular bajo (hipotonía), dificultad para hablar, anomalías del cerebro, microcefalia, y otros síntomas (como rasgos de TEA, Trastorno del Espectro Autista, y TDAH, Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad).
A menudo se diagnostica erróneamente como trastorno del espectro autista, parálisis cerebral, síndrome de Rett, síndrome de Dandy Walker o se les pone una etiqueta genérica de retraso del desarrollo.
El objetivo del Día Internacional DDX3X es aumentar la visibilidad de esta enfermedad rara para que tanto los padres como los profesionales sanitarios identifiquen síntomas y soliciten exámenes para diagnosticar a los pacientes.
“Nuestro objetivo es difundir y dar a conocer esta enfermedad entre la población en general, también entre la comunidad científica y trabajadores sanitarios, entre políticos, industria biotecnológica y demás investigadores”, señalan Liz Berger y Beth Buccini, co-fundadoras de la Fundación DDX3X (EEUU), cuyas respectivas hijas presentan este síndrome.
“El camino hacia un diagnóstico para pacientes que sufren enfermedades raras puede llevar años y sabemos que hay miles de individuos que tienen el síndrome DDX3X que aún no han sido diagnosticados. A través de este día anual de visibilidad, esperamos educar a más personas acerca de esta condición y ayudar a aquellas familias que buscan respuestas”, añaden.