Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
ELA es una enfermedad del sistema nervioso central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores).
La consecuencia es una debilidad muscular que puede avanzar hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, aunque se mantienen intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos. El paciente necesita cada vez más ayuda para realizar las actividades de la vida diaria, volviéndose más dependiente.
Con la celebración de este día se pretende concienciar a la sociedad y a las instituciones de la situación que viven los afectados.
Sin embargo, también algunos investigadores han identificado un nuevo gen que puede aumentar el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según un nuevo estudio publicado en la edición online de ‘Neurology’, la revista médica de la Academia Americana de Neurología.
El gen, llamado TP73, produce una proteína que ayuda a regular el ciclo vital de una célula. Los investigadores descubrieron que algunas personas con ELA tienen mutaciones en este gen y que las mutaciones pueden interferir con la salud de las células nerviosas.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa rara y progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Los pacientes pierden la capacidad de iniciar y controlar el movimiento muscular, lo que suele conducir a la parálisis total y a la muerte.
Tanto los factores genéticos como los ambientales pueden contribuir al desarrollo de la ELA. Aproximadamente el 15% de los casos se diagnostican como ELA familiar. Es decir, cuando una persona tiene más de un miembro de la familia que también padece la enfermedad. Los casos sin causa genética conocida se denominan ELA esporádica.