TANGO2, a pesar de coincidir en su nombre con la danza típica argentina característica de la región del Río de la Plata, se trata de una sigla con la que se denomina a la afección neurodegenerativa genética y muy poco frecuente, del inglés Transport And Golgi Organization Protein 2.
Alejandro Andersson, médico neurólogo, director de Instituto de Neurología Buenos Aires (INBA), docente e investigador, precisó: “Es una enfermedad genética, neurodegenerativa. El gen alterado falla en producir la proteína TANGO2 necesaria para el funcionamiento de un organoide de nuestras células: el Aparato de Golgi”.
“Las macromoléculas como lípidos y proteínas dentro de las células se arman en un organoide llamado retículo endoplásmico. El traslado posterior y algunos retoques químicos agregándoles azúcar depende del cuerpo de Golgi”, explicó.
Es este paso el que falla en esta poco frecuente enfermedad, de acuerdo al reconocido neurólogo. Así las neuronas y células musculares van gradualmente colapsando y se van degenerando. Las mitocondrias organoides responsables de la generación de la energía celular no operan correctamente.
“Esto provoca: encefalitis y rabdomiolisis. (neuronas y músculos inflamados). La enfermedad mitocondrial da falta de energía. Los pacientes tienen un deterioro progresivo del neurodesarrollo, epilepsia, arritmias cardíacas, hipotiroidismo y crisis metabólicas como elevación del ácido láctico y amoníaco en sangre”, completó Andersson.
De acuerdo al experto, “se trata de una enfermedad huérfana muy poco frecuente. Pero se piensa que está infradiagnosticada por la falta de su conocimiento”.
Si hacemos un cálculo rápido, se estima que la población mundial ronda los 7.700 millones de habitantes, según la OMS. Si tenemos en cuenta que tan sólo 60 personas tienen el diagnóstico confirmado por TANGO2, la cifra de las probabilidades de padecerla, es tan minúscula que hasta es difícil expresarlo.
De todas formas, 60 historias, 60 vidas, 60 familias, -y aunque fuese un solo caso- son causa suficiente para que la comunidad científica busque a contrarreloj formas de saber más sobre esta enfermedad.